不同类型的遗传病采用不同的诊断方法，如核型分析可诊断的染色体疾病，单基因遗传病需要检测基因进行诊断。如何看待cyp2c19 基因的检测结果cyp2c19至少有14个突变基因和18个等位基因基因突变，二代检测是高通量进行的，即基因 capture，既可用于检查已知的基因，也可用于检查未知的基因，以进一步了解与疾病诊断、预后和治疗相关的基因。
我知道基因该试验可检测遗传性代谢性疾病和一些肿瘤疾病。基因检测主要用于遗传病的诊断，具体疾病需要结合各种检测结果来确定。遗传病是由于人类遗传物质的改变而引起的疾病。人类遗传病可分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病。不同类型的遗传病采用不同的诊断方法，如核型分析可诊断的染色体疾病，单基因遗传病需要检测基因进行诊断。
近年来，出现了第二代测序法。二代测序法与一代测序法的明显区别在于，一代测序法是针对个体已知的基因，效率较低。二代检测是高通量进行的，即基因 capture，既可用于检查已知的基因，也可用于检查未知的基因，以进一步了解与疾病诊断、预后和治疗相关的基因。因为很多疾病都与基因突变有关，所以基因的检测意义重大。
至少有14个突变基因和18个等位基因基因in2、如何看cyp2c19 基因型检测结果
cyp2c 19。编码正常酶活性的基因为CYP2C19*1，CYP2C19等位基因基因主要为*1，*2，*3*17。而CYP2C19*2和CYP2C19*3等位基因基因占东方人弱代谢表型(PM)的99%以上。等位基因*2，*3 基因编码的酶失活，等位基因CYP2C19*2 基因突变的外显子5第681位碱基形成异常剪接点，导致转录过程中外显子5起始处缺失40个碱基对(643682bp)。氨基酸215开头的阅读框被移动，于是在氨基酸215下游的第20个氨基酸处提前生成了终止码，导致蛋白质合成提前终止，结果这个含有234个氨基酸的截短蛋白失去了催化活性。
3、 基因检测都适合哪些人群?哪些人适合考基因？有遗传性癌症家族史的人，亚健康的人，生活工作环境对健康有影响的人，术后康复期的人，关注自身健康的健康人(基因实验室完全了解自己的身体状况)。通常人不会突然从健康走向疾病，这是一个持续的过程，病变需要在体内积累到一定程度才会表现出症状，因此，你没有表现出任何疾病的症状，但你没有任何临床症状。以及基因体检可以帮助你发现遗传风险，为预防赢得时间，从而有针对性地采取预防措施，让身体时刻处于健康水平。
