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基因芯片分析报告

来源:整理 时间:2024-02-19 05:44:27 编辑:一路发 手机版

不同类型的遗传病采用不同的诊断方法,如核型分析可诊断的染色体疾病,单基因遗传病需要检测基因进行诊断。如何看待cyp2c19 基因的检测结果cyp2c19至少有14个突变基因和18个等位基因基因突变,二代检测是高通量进行的,即基因 capture,既可用于检查已知的基因,也可用于检查未知的基因,以进一步了解与疾病诊断、预后和治疗相关的基因。

 基因检测能检查出我已经得了什么病吗

1、 基因检测能检查出我已经得了什么病吗?

我知道基因该试验可检测遗传性代谢性疾病和一些肿瘤疾病。基因检测主要用于遗传病的诊断,具体疾病需要结合各种检测结果来确定。遗传病是由于人类遗传物质的改变而引起的疾病。人类遗传病可分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病。不同类型的遗传病采用不同的诊断方法,如核型分析可诊断的染色体疾病,单基因遗传病需要检测基因进行诊断。

如何看cyp2c19 基因型检测结果

近年来,出现了第二代测序法。二代测序法与一代测序法的明显区别在于,一代测序法是针对个体已知的基因,效率较低。二代检测是高通量进行的,即基因 capture,既可用于检查已知的基因,也可用于检查未知的基因,以进一步了解与疾病诊断、预后和治疗相关的基因。因为很多疾病都与基因突变有关,所以基因的检测意义重大。

 基因检测都适合哪些人群

至少有14个突变基因和18个等位基因基因in2、如何看cyp2c19 基因型检测结果

cyp2c 19。编码正常酶活性的基因为CYP2C19*1,CYP2C19等位基因基因主要为*1,*2,*3*17。而CYP2C19*2和CYP2C19*3等位基因基因占东方人弱代谢表型(PM)的99%以上。等位基因*2,*3 基因编码的酶失活,等位基因CYP2C19*2 基因突变的外显子5第681位碱基形成异常剪接点,导致转录过程中外显子5起始处缺失40个碱基对(643682bp)。氨基酸215开头的阅读框被移动,于是在氨基酸215下游的第20个氨基酸处提前生成了终止码,导致蛋白质合成提前终止,结果这个含有234个氨基酸的截短蛋白失去了催化活性。

3、 基因检测都适合哪些人群?

哪些人适合考基因?有遗传性癌症家族史的人,亚健康的人,生活工作环境对健康有影响的人,术后康复期的人,关注自身健康的健康人(基因实验室完全了解自己的身体状况)。通常人不会突然从健康走向疾病,这是一个持续的过程,病变需要在体内积累到一定程度才会表现出症状,因此,你没有表现出任何疾病的症状,但你没有任何临床症状。以及基因体检可以帮助你发现遗传风险,为预防赢得时间,从而有针对性地采取预防措施,让身体时刻处于健康水平。

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